Perfil Genético para a Doença Celíaca

A Doença Celíaca (intolerância ao glúten) está fortemente associada com os genes HLA classe II (human leukocyte antigens – HLA) localizados no lócus DQ.

Tem sido demonstrado que a Doença Celíaca está associada com a expressão dos alelos heterodiméricos HLA-DQ2 e HLA-DQ8, sendo que a expressão dessas moléculas é necessária, mas não suficiente, para o desenvolvimento da doença.

O perfil genético HLA-DQ2 e/ou HLA-DQ8 foi descrito como presente em cerca de 95% dos pacientes com Doença Celíaca.

A Doença Celíaca é caracterizada por uma atrofia do intestino delgado e está associada a uma ampla gama de sintomas clínicos em adultos e crianças, como distensão abdominal, diarréia, infertilidade e principalmente má absorção de alimentos, incluindo desnutrição, redução de peso, deficiência de ferro e vitaminas e osteoporose.

Esta intolerância está relacionada com fatores genéticos, imunológicos e ambientais. Por esse motivo um indivíduo intolerante ao glúten deve seguir uma dieta sem glúten.

Atualmente o padrão-ouro para o diagnóstico da Doença Celíaca é a combinação de testes sorológicos e a biópsia do intestino delgado.

Porém, ao contrário dos testes de anticorpos e biópsia, para o qual a confiabilidade do teste depende da presença de glúten na dieta, os resultados dos testes de genética molecular para a Doença Celíaca associada aos alelos HLA podem ser interpretados com precisão independente da dieta (NCBI Gene Reviews, 2008).

A presença dos genes HLA associados à Doença Celíaca não pode ser considerado um diagnóstico definitivo desta doença, no entanto, a sua ausência essencialmente exclui o diagnóstico da Doença Celíaca.

Cerca de apenas 0,4% dos celíacos confirmados pelo padrão-ouro não possuem o perfil genético associado à Doença (NCBI Gene Reviews, 2008; Hadjivassiliou, et al., 2010).

Considerando as informações acima, e sabendo-se que os testes sorológicos positivos diagnosticam a Doença Celíaca, informamos que:

A presença dos genes HLA associados à Doença Celíaca indicam que o paciente apresenta risco para desenvolver a doença.

Neste caso, o médico deve pedir exames sorológicos de anti- Transglutaminase e anti-Gliadina desaminada para confirmar a presença da doença. Os testes sorológicos positivos confirmam a Doença Celíaca.

Isto indica que o paciente tem o perfil genético e risco para desenvolver a Doença Celíaca, porém neste momento a doença não se encontra ativa.

Sabendo disso, o médico poderá pedir exames periódicos (sorologia) para o acompanhamento do paciente e restringir a quantidade de glúten em sua dieta.

O acompanhamento é essencial para detectar o desenvolvimento da Doença Celíaca em seus estágios iniciais e iniciar o tratamento mais adequado com mais eficiência e rapidez.

Somente a biópsia poderá determinar em que estágio de desenvolvimento da Doença Celíaca o paciente se encontra.

Os alelos pesquisados neste exame biomolecular estão presentes em todas as células nucleadas do organismo humano. Dessa forma, várias amostras biológicas são aceitáveis para a realização do exame.

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